V Česku se jedná o asi 600 tisíc pacientů. „Přibližně 80 procent vzácných onemocnění má genetický základ. Ačkoliv se mohou projevit i v pozdějším věku, nejčastěji se zjistí krátce po narození. Třetina dětí s diagnózou vzácné choroby se nedožije pěti let,“ dodává MUDr. Veselá. A jaké vzácné genetické nemoci se v Evropě objevují nejčastěji?

1. Cystická fibróza postihuje plíce a slinivku

Mnohahodinové inhalace a rehabilitace, kyslíkové terapie či vysoké dávky léků jsou nedílnou součástí života pacientů, kteří trpí cystickou fibrózou. Ta je nejčastějším vzácným onemocněním v Evropě, vyléčit se přitom stále nedá. V Česku se každý rok narodí až dvacet dětí s touto chorobou, která postihuje především dýchací a trávicí systém. Děti proto obvykle trpívají na opakované infekce dýchacích cest a z důvodu špatně fungující slinivky mívají obtíže s trávením jídla. Často jim život komplikuje také cukrovka nebo cirhóza jater. Přestože se neustále zlepšují léčebné možnosti, v konečné fázi onemocnění dochází u pacientů k selhání plic.

2. Spinální muskulární atrofie se může projevit i v dospělosti

Velmi obtížně se dýchá, žvýká a jen stěží polyká. Ochabují svaly v oblasti páteře, ramen, boků, stehen. Řeč je o spinální muskulární (nebo též svalové) atrofii, která je druhým nejčastějším nervosvalovým onemocněním, jež se vyskytuje už v dětském věku. Podle odborníků se objevuje přibližně u jednoho z 6 až 10 tisíc novorozenců a drží smutné prvenství v kojenecké úmrtnosti na vrozené vady. Existují celkem čtyři typy nemoci, tři z nich se objevují v dětském věku, jeden pak po 35. roce života. Pacientům však svitla naděje, od roku 2017 existuje na trhu lék Spinraza, který se podává injekcemi přímo do mozkomíšního moku a částečně nahrazuje funkci chybějícího genu. Obvykle je třeba podat v prvním roce léčby šest dávek, v dalších letech pak čtyři dávky, přičemž každá z nich stojí přibližně dva miliony korun. Od srpna loňského roku jej v Česku hradí zdravotní pojišťovny. Nadále je ale potřeba péče v oblasti fyzioterapie, rehabilitací, logopedie či třeba ortopedie.

3. Dědičná hluchota se řeší sluchadly nebo implantáty

Nesyndromová ztráta sluchu je částečná nebo úplná hluchota, která není doprovázena žádnými dalšími zdravotními obtížemi. Mnoho lidí se domnívá, že geneticky podmíněná hluchota dítěte nemůže nastat, pokud se již nevyskytuje v rodině. To bohužel není pravda. „Každý člověk je nositelem nějaké dědičné choroby. Problém nastává v okamžiku, kdy jsou budoucí rodiče nositeli stejné genetické mutace. Potom mají i na první pohled zcela zdraví lidé 25procentní riziko narození dítěte s danou nemocí,“ vysvětluje MUDr. Veselá. „To je i případ dědičné hluchoty. Jestliže sami rodiče obtížemi se sluchem netrpí, často je tato možnost ani nenapadne. Nešťastnou genetickou kombinaci pak zjistí až po narození společného potomka,“ říká MUDr. Veselá s tím, že možným řešením je provedení genetických testů páru ještě před početím dítěte. Z odebraných vzorků krve dokáže posoudit kompatibilitu budoucích rodičů například systém PANDA.

Dědičná porucha sluchu se řeší podle závažnosti. V případě, že má postižený člověk ještě zbytky sluchu, využívají se moderní sluchadla. Ta mohou být digitální, vibrační nebo vsazena přímo do kosti. Tam, kde naslouchátka už nestačí, sahají lékaři k takzvaným kochleárním implantátům. Ty se zavádějí chirurgicky přes spánkovou kost přímo do vnitřního ucha.

4. Syndrom fragilního X chromozomu způsobuje retardaci

Velká hlava, protáhlý obličej, velké uši, hyperaktivita či třeba poruchy řeči. To všechno jsou časté příznaky genetického onemocnění označovaného jako syndrom fragilního X chromozomu. V drtivé většině postihuje chlapce a vyskytuje se u jednoho z přibližně 3 až 4 tisíc. Pro tuto chorobu je rovněž typické mentální zaostávání, kdy se IQ pohybuje pod hranicí 80 bodů. Tito lidé pak mají obtíže s navazováním vztahů, často je v jejich chování patrná stydlivost či naopak agresivita. Také se v souvislosti se syndromem hovoří o poruchách autistického spektra.

„Na řadu vzácných onemocnění v současnosti neexistuje specifická léčba, veškerá péče se soustředí zejména na podporu v oblasti speciálního vzdělávání, případně podávání léků na zklidnění specifických projevů chování,“ objasňuje MUDr. Veselá. „Existuje však možnost těmto genetickým onemocněním s chybou na jednom genu předejít. Pár může ještě před otěhotněním podstoupit takzvaný prekoncepční genetický test, který porovná jejich DNA výbavu a dokáže přítomnost rizika genetické mutace včas odhalit. Je to výrazně snazší cesta, než následně po porodu čelit přítomnosti takto závažného onemocnění dítěte,“ dodává MUDr. Veselá.

 

Nela Kleinová

Zdroj foto: kentoh, Getty Images