Někdy člověk trpí zdravotními problémy a nikdo ani přes řadu vyšetření neví, co mu je. Pátrání po příčině potíží může připomínat hledání jehly v kupce sena.
Okolí takového člověka někdy považuje spíše za hypochondra než za nemocného. Je však dost dobře možné, že dotyčný trpí některou ze vzácných nemocí. Právě u nich se totiž určení správné diagnózy často hodně vleče, protože lékaři se s nimi nikdy nemuseli setkat.
Vzácných nemocí je asi 7000. Trpí jimi nanejvýš 5 lidí z deseti tisíc, ale může to být i mnohem méně. Pokud trpíte chorobou, kterou má jen několik desítek dalších lidí v republice (nebo ani to ne), je těžké hledat informace a sdílet zkušenosti. A problémem jsou i léky. Proti většině vzácných nemocí neexistují, případně jsou velmi těžko dostupné.
|
Šest faktů o vzácných nemocech |
|
Vzácný, vzácnější, nejvzácnější
Vzácné choroby způsobují především genetické vady, ale mohou být třeba i infekčního původu. Spojuje je tedy skutečně jen nízká četnost výskytu. I v tomto ohledu jsou mezi nimi ale obrovské rozdíly (viz příklady uvedené níže). Onemocnění postihující nanejvýš jednoho člověka z 50 000 pak bývají označována za ultravzácná.
- Myoklonická dystonie (poruchy pohybového aparátu spojené se záškuby a třasem) – v Evropě se výskyt odhaduje na 1:500 000
- Ehlersův-Danlosův syndrom (povolení vazů a kloubů, špatná hojivost ran) – výskyt se odhaduje na méně než 1:1 000 000
- Tetrasomie chromozomu X (opožděný psychomotorický vývoj, nevyvinuté vnitřní pohlavní orgány) – diagnostikována jen u několika desítek žen a dívek na světě
